Si vous vivez avec le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) ou connaissez quelqu’un qui en est atteint, vous savez probablement que cette affection complexe peut entraîner des symptômes déconcertants et souvent invalidants. Mais saviez-vous que de nombreuses personnes atteintes de SED présentent également des signes de dysautonomie, un trouble qui affecte le système nerveux autonome (SNA) ?
Le SNA régule des fonctions essentielles telles que la pression artérielle, la fréquence cardiaque, la digestion, la transpiration et même l’excitation sexuelle. Lorsque ce système est perturbé, cela peut engendrer une série de symptômes difficiles à diagnostiquer, particulièrement lorsque le SED est déjà présent en tant que comorbidité majeure.
Cet article se base sur une étude menée auprès de 672 adultes atteints de différents types de dysautonomie, dont un pourcentage significatif souffre également du syndrome d’Ehlers-Danlos. L’objectif est de mieux comprendre leur parcours diagnostique, souvent long et complexe, et d’identifier les obstacles auxquels ils sont confrontés pour obtenir un diagnostic clair et un traitement approprié.
La dysautonomie peut être classée en plusieurs catégories principales :
Les symptômes peuvent être orthostatiques (étourdissements, palpitations, intolérance à l’effort, nausées, vertiges), non-orthostatiques (sécheresse des yeux ou de la bouche, troubles digestifs, intolérances au chaud/froid), ou diffus (fatigue, troubles du sommeil, dysfonctionnements cognitifs).
Le diagnostic de la dysautonomie est souvent long et difficile. L’étude montre que le délai moyen entre l’apparition des symptômes et le diagnostic est de 7,7 ans, une durée particulièrement élevée. Les symptômes de la dysautonomie sont souvent confondus avec d’autres troubles ou simplement ignorés par les professionnels de santé, en particulier ceux qui ne sont pas spécialisés.
Parmi les spécialistes qui posent le diagnostic, les cardiologues sont les plus fréquemment impliqués (53 % des cas), suivis par les neurologues (26,5 %) et les médecins généralistes ou internistes (6,1 %).
Les principaux obstacles au diagnostic sont :
Les personnes atteintes de dysautonomie souffrent souvent d’autres maladies qui peuvent compliquer leur diagnostic. Les comorbidités les plus fréquentes identifiées dans l’étude sont :
Les conséquences d’un diagnostic retardé peuvent être importantes. Les patients peuvent vivre une détresse psychologique due à l’incertitude médicale et à l’incompréhension de leur état. Sur le plan économique, le coût lié aux consultations répétées, aux tests médicaux et aux pertes d’emploi peut être très élevé.
Pour améliorer la prise en charge de la dysautonomie, plusieurs pistes sont envisagées :
Il est essentiel de comprendre que les personnes atteintes de SED, ou d’autres comorbidités associées à la dysautonomie, peuvent rencontrer des difficultés supplémentaires pour obtenir un diagnostic précis. La reconnaissance de cette condition par les professionnels de santé est cruciale pour réduire le délai de diagnostic qui, en moyenne, dépasse sept ans.
En sensibilisant davantage les médecins, en améliorant l’accès aux tests de dépistage de base et en encourageant la collaboration interdisciplinaire, nous pouvons espérer améliorer considérablement le parcours de diagnostic des personnes vivant avec la dysautonomie.
Références
O’Dell, J. A., Walker, A., Latham, A. J., Parisian, D. J., Branch, L. E., Vanderburg, D. D., Cox, A. A., Chavis, S., & Smith, S. E. (2025). The Diagnostic Journey of Dysautonomia Patients: Insights from a Patient-Reported Outcome Study. Journal of Patient Experience, 12(1), 1–8. https://doi.org/10.1177/23743735251314651
