Le Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) est une maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, qui joue un rôle clé dans le maintien et la structure du corps humain. Il s’agit de la forme la plus fréquente du syndrome d’Ehlers-Danlos, un groupe de pathologies caractérisées par une anomalie du collagène. Pourtant, malgré son impact sur la qualité de vie des personnes concernées, il reste largement sous-diagnostiqué, plongeant de nombreux patients dans une errance médicale de plusieurs années, voire décennies.

Symptômes du SEDh

Le SEDh présente un large éventail de symptômes, qui varient en intensité d’une personne à l’autre. Parmi les plus courants, on retrouve :

• Hyperlaxité articulaire : les articulations sont excessivement flexibles, ce qui peut entraîner des luxations, subluxations et entorses fréquentes.
• Douleurs chroniques : douleurs musculaires et articulaires diffuses, souvent invalidantes, pouvant être résistantes aux traitements classiques.
• Fatigue importante : une fatigue persistante, souvent disproportionnée par rapport à l’activité physique effectuée.
• Troubles proprioceptifs : difficulté à percevoir la position de son corps dans l’espace, augmentant les risques de chutes.
• Troubles digestifs : reflux gastro-oesophagien, syndrome de l’intestin irritable, constipation chronique, etc.
• Fragilité de la peau : peau douce et fine, cicatrisation lente ou anormale.
• Dysautonomie : troubles de la régulation autonome tels que tachycardie posturale, hypotension orthostatique, sueurs excessives ou intolérance à la chaleur.

Pathologies Associées

Le SEDh est fréquemment accompagné d’autres pathologies médicales, souvent regroupées sous le terme de comorbidités. Parmi les plus courantes, on retrouve :

• Le syndrome de tachycardie orthostatique posturale (STOP/POTS) : une dysautonomie entraînant une augmentation excessive du rythme cardiaque en position debout.
• Le syndrome de mastocytose ou d’activation mastocytaire (SAMA) : réactions allergiques inexpliquées, rougeurs, prurit, troubles digestifs.
• Le syndrome de l’intestin irritable (SII) : troubles digestifs chroniques, douleurs abdominales, ballonnements.
• Les troubles du sommeil : insomnie, sommeil non réparateur.
• Les troubles neurologiques : neuropathies, migraines chroniques.
• Les troubles musculo-squelettiques : fibromyalgie, instabilité articulaire.

Ces pathologies aggravent souvent la symptomatologie du SEDh et compliquent encore le parcours diagnostic des patients.

Mon Témoignage : Vivre avec un SEDh et un TSA

En tant que personne diagnostiquée à la fois avec un trouble du spectre de l’autisme (TSA) et un Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile, je fais face à des défis particuliers. Contrairement à de nombreuses personnes atteintes du SEDh qui souffrent d’une hypersensibilité à la douleur, je présente une hyposensibilité à la douleur. Cela signifie que je ressens moins la douleur que la moyenne, ce qui a retardé la prise en compte de certains symptômes et compliqué le diagnostic.

Un autre défi auquel je fais face est la présence de tremblements essentiels, qui s’aggravent avec le temps. Ces tremblements sont souvent plus visibles et impressionnants pour les médecins et les personnes qui me croisent, au point qu’ils occultent parfois les symptômes moins visibles du SEDh. Cette focalisation sur ce qui se voit au détriment de ce qui est plus discret est une expérience fréquente chez de nombreuses personnes atteintes de maladies chroniques invisibles.

L’errance médicale a été particulièrement longue pour moi, car beaucoup de professionnels attribuaient mes douleurs et ma fatigue à mon TSA, ignorant les signes du SEDh. Ce manque de prise en compte des symptômes physiques chez les personnes autistes est un problème fréquent. Aujourd’hui encore, la prise en charge reste fragmentée, nécessitant une implication personnelle forte pour coordonner les soins entre différents spécialistes.

Ce témoignage souligne l’importance d’une meilleure reconnaissance des comorbidités et d’une approche holistique dans le suivi médical des personnes concernées.

Diagnostic du SEDh

Le diagnostic du SEDh repose principalement sur des critères cliniques, car il n’existe pas encore de test génétique permettant de le confirmer. Actuellement les médecins utilisent les critères de New-York (2017).

Le parcours diagnostique comprend :

• Un examen clinique approfondi, incluant le score de Beighton pour évaluer la souplesse articulaire.
• Une anamnèse détaillée des symptômes.
• L’exclusion d’autres formes de SED par des tests génétiques (notamment pour le SED vasculaire).
• Un bilan pluridisciplinaire (rhumatologue, neurologue, gastro-entérologue, etc.).

L’Errance Médicale : Une Réalité Frustrante

L’un des principaux problèmes rencontrés par les patients atteints de SEDh est l’errance médicale. En moyenne, il faut plusieurs années pour obtenir un diagnostic correct. Cela s’explique par plusieurs facteurs :

• Une méconnaissance du syndrome : de nombreux professionnels de santé ne sont pas suffisamment formés à la reconnaissance du SEDh.
• Une banalisation des symptômes : les douleurs et la fatigue sont souvent attribuées à du stress, de l’anxiété ou une fibromyalgie.
• Un manque de coordination médicale : les patients consultent divers spécialistes sans qu’un lien soit établi entre les symptômes.

Cette errance a un impact profond sur la vie des patients, retardant la prise en charge et laissant place à une souffrance physique et psychologique importante.

Vers une Meilleure Prise en Charge

Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour le SEDh, une prise en charge multidisciplinaire peut améliorer la qualité de vie des patients :

• Kinésithérapie : pour renforcer les muscles et stabiliser les articulations.
• Gestion de la douleur : médicaments, ostéopathie, acupuncture, TENS (neurostimulation électrique transcutanée).
• Adaptation du mode de vie : ménager ses efforts, pratiquer une activité physique douce (natation, yoga adapté).
• Soutien psychologique : pour faire face à la douleur chronique et à l’isolement.

Conclusion

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile est une pathologie complexe, encore trop souvent ignorée par le corps médical. L’errance diagnostique prolonge inutilement la souffrance des patients, soulignant l’importance d’une meilleure formation des professionnels de santé et d’une reconnaissance accrue de cette maladie. Une prise en charge adaptée et précoce permettrait d’atténuer les symptômes et d’améliorer significativement la qualité de vie des personnes concernées.