Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe de troubles héréditaires affectant le tissu conjonctif. Parmi eux, le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) est la forme la plus courante, mais aussi la plus difficile à diagnostiquer, car il ne possède pas de marqueur génétique clair. Une complication encore peu connue de ce syndrome est l’apparition de fuites de liquide céphalo-rachidien (LCR), qui peuvent entraîner des symptômes neurologiques invalidants et bien que je ne sois pas concernée, j’ai trouvé cet article super intéressant donc j’ai décidé de vous le résumer. 

QU’EST-CE QU’UNE FUITE DE LIQUIDE CEPHALO-RACHIDIEN ?

Le liquide céphalo-rachidien est essentiel pour protéger le cerveau et la moelle épinière en servant d’amortisseur. Une fuite de LCR survient lorsqu’il s’échappe à travers une brèche dans les enveloppes qui entourent le système nerveux central. Cette perte de liquide peut entraîner une hypotension intracrânienne, provoquant divers symptômes, dont :

• Des céphalées orthostatiques (maux de tête aggravés en position debout, soulagés en position couchée) ;
• Des vertiges, troubles visuels et étourdissements ;
• Une raideur de la nuque ;
• Des acouphènes ou une sensation de pression dans les oreilles ;
• Une fatigue extrême et des troubles cognitifs (brouillard mental).

POURQUOI LES PATIENTS ATTEINTS DE SEDH SONT-ILS PLUS A RISQUE ?

Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile affecte la qualité du collagène, une protéine essentielle à la solidité des tissus conjonctifs, y compris les membranes entourant le système nerveux. Cette fragilité tissulaire augmente le risque de déchirures spontanées du revêtement protecteur du cerveau et de la moelle épinière, favorisant ainsi les fuites de LCR.

D’autres facteurs aggravants peuvent inclure :

• Une instabilité cervicale et craniocervicale (qui peut exercer une pression sur les membranes protectrices) ;
• Des anomalies vasculaires pouvant affecter la circulation du LCR ;
• Une activation anormale des mastocytes, cellules immunitaires impliquées dans les réactions inflammatoires, qui pourrait fragiliser les membranes protégeant le LCR.

DIAGNOSTIC ET PRISE EN CHARGE

Les fuites de LCR sont souvent sous-diagnostiquées, en particulier chez les patients atteints de hEDS. Leur diagnostic repose sur plusieurs examens :

• Imagerie médicale (IRM ou myélographie) pour identifier la fuite ;
• Tests orthostatiques pour observer l’aggravation des symptômes en position debout ;
• Ponction lombaire pour mesurer la pression du LCR.

La prise en charge des fuites de LCR peut inclure :

• Repos et hydratation pour favoriser la cicatrisation ;
• Blood patch : une injection de sang dans l’espace épidural pour colmater la brèche ;
• Chirurgie en cas de fuite persistante ou sévère.

CONCLUSION

Les fuites de liquide céphalo-rachidien restent un enjeu majeur pour de nombreux patients atteints de SED hypermobile, souvent confrontés à une errance diagnostique. Une meilleure reconnaissance de ce lien pourrait améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients concernés. Si vous présentez des symptômes évocateurs, n’hésitez pas à consulter un spécialiste.

Sources : D’après l’étude « Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and spontaneous CSF leaks: the connective tissue conundrum », Frontiers in Neurology (2024).